O que é Albinismo?

Albinismo é uma condição causada pela deficiência na produção de melanina. Pessoas com esse problema apresentam a ausência de pigmentação e, dependendo do grau, apresentam alterações até mesmo na cor dos olhos e dos cabelos.

As cores da pele, dos olhos e dos cabelos são determinadas pela quantidade de melanina produzida em nosso corpo. A melanina é um termo genérico usado para designar toda uma classe de compostos poliméricos que tem, como principais funções, garantir a pigmentação e a proteção da pele contra a radiação solar. Quanto mais melanina uma pessoa tiver, mais escura será sua pele e vice-e-versa.

De acordo com um estudo publicado pelo Instituto Nacional de Saúde, dos Estados Unidos, uma em cada 17.000 pessoas tem albinismo em todo o mundo.

Causas

O albinismo é causado por uma mutação genética. Diversos genes podem estar envolvidos nas causas da doença, sendo que cada um destes fornece instruções específicas para a produção de várias proteínas envolvidas na produção de melanina.

A melanina é produzida por células chamadas melanócitos, que são encontrados em na pele, no cabelo e nos olhos. A mutação genética pode resultar na ausência total de melanina ou em uma diminuição significativa na quantidade de melanina produzida pelo corpo, levando aos sinais e sintomas clássicos do albinismo.

Tipos

Os diferentes tipos de albinismo são classificados de acordo com os genes que sofreram mutação. Eles podem incluir:

Albinismo oculocutâneo

Este tipo de albinismo pode ser dividido em quatro subcategorias:

OCA-1: as pessoas apresentam pele e cabelos brancos, além de olhos azuis no nascimento. Alguns pacientes, com o tempo, passam a produzir melanina durante a primeira infância, exibindo um aumento na pigmentação. Outros, no entanto, permanecem como estão.
OCA-2: o subtipo mais comum em habitantes da África subsaariana, em afro americanos e nativos americanos também. A pessoa pode apresentar cabelo loiro, ruivo, cor de gengibre ou vermelho-vivo. Os olhos tendem a ser azuis ou castanhos bem claros. A pele, branca ao nascimento, pode desenvolver sardas epintas ao longo dos anos conforme a pessoa é exposta ao sol.
OCA-3: este subtipo é mais comum em negros sul-africanos, que têm cor de pele avermelhada e um pouco morena, cor de cabelo ruiva e olhos da cor de avelã.
OCA-4: é bastante semelhante ao subtipo 2 e é mais frequentemente encontrado em pessoas de ascendência do Leste Asiático.

Albinismo ocular ligado ao cromossomo X

A causa deste tipo de albinismo está relacionada a uma mutação genética no cromossomo X. Este tipo, que ocorre quase exclusivamente em pessoas do sexo masculino, é caracterizado principalmente por problemas de visão – pele, cabelo e cor dos olhos estão geralmente dentro do padrão das pessoas da mesma família – às vezes, um pouco mais claros, no máximo.

Síndrome Hermansky-Pudlak

A síndrome de Hermansky-Pudlak é um tipo raro albinismo, causado por uma mutação em pelo menos um de oito genes diferentes. Curiosamente, a doença é muito mais comum em países como Porto Rico, e é caracterizada por sinais e sintomas muito semelhantes aos de pessoas com albinismo oculocutâneo, mas também pode haver ocorrência de doenças pulmonares e intestinais ou, ainda, um distúrbio hemorrágico.

Síndrome de Chediak-Higashi

A síndrome de Chediak-Higashi também é uma forma muito rara de albinismo, associada a uma mutação no gene LYST, responsável pelo transporte de enzimas aos lisossomos. Apresenta sinais e sintomas semelhantes ao albinismo oculocutâneo. Além disso, o cabelo é geralmente castanho ou loiro com um forte brilho prateado e a pele é geralmente branca ou acinzentada. As pessoas com essa síndrome apresentam um defeito nos glóbulos brancos do sangue, o que aumenta o risco de infecções.

Sintomas

Sintomas de Albinismo

Os sinais e sintomas clássicos de albinismo são, geralmente, bastante visíveis e aparentes, principalmente na pele, no cabelo e na cor dos olhos.

Pele

Apesar de a cor da pele ser um dos fatores que mais comumente contribuem para a identificação de uma pessoa com albinismo, ela pode variar em diferentes tons, do branco ao marrom.

Para algumas pessoas com albinismo, a pigmentação da pele não muda nunca. Para outras, no entanto, ela pode aumentar com o passar do tempo, principalmente durante a infância e a adolescência. A produção gradual de melanina pode levar ao surgimento de sardas, pintas e outras manchas na pele.

Cabelo

A cor do cabelo pode variar também, desde tons muito brancos até o castanho – dependendo muito da quantidade de melanina produzida. Pessoas com albinismo e que tenham ascendência africana ou asiática podem apresentar cabelo louro, ruivo ou castanho. A cor do cabelo também pode escurecer com o passar dos anos, conforme aumenta a produção de melanina.

Cor dos olhos

A cor dos olhos de uma pessoa com albinismo pode variar de azul muito claro ao castanho e, assim como a cor da pele e do cabelo, também pode mudar conforme a idade.

Visão

O albinismo também costuma levar ao surgimento de sinais e sintomas diretamente relacionados à visão, como o movimento rápido e involuntário dos olhos, estrabismo, miopia, hipermiopia, fotofobia, astigmatismo, visão turva e, muitas vezes, podendo levar até mesmo à cegueira.

Independentemente da mutação genética, a deficiência visual é uma característica recorrente de todos os tipos de albinismo. Esses prejuízos são causados pelo desenvolvimento irregular das vias do nervo óptico do olho para o cérebro e do desenvolvimento anormal da retina.

Diagnóstico e Exames

Buscando ajuda médica

Se seu filho não tem pigmento no cabelo ou na pele desde o nascimento, o médico provavelmente pedirá um exame de visão para acompanhar de perto as mudanças de pigmentação que poderão ocorrer com a criança. Bebês com albinismo, geralmente, apresentam pouca ou nenhuma pigmentação principalmente nas sobrancelhas e nos cílios.

Em algumas crianças, o primeiro sinal de albinismo é a visão comprometida. Esse sintoma costuma aparecer, geralmente, no terceiro ou quarto mês de idade, acompanhado de movimentos rápidos dos olhos (um problema conhecido como nistagmo). Se você notar esses sinais em seu bebê, converse com um médico.

Além, a ajuda médica é fundamental caso seu filho com albinismo também apresenta hemorragias nasais, hematomas ou infecções crônicas. Esses sinais podem indicar a ocorrência de casos mais raros de albinismo, decorrentes de mutações genéticas raras.

Na consulta médica

Especialistas que podem diagnosticar albinismo são:

Clínico geral
Dermatologista
Oftalmologista
Geneticista
Pediatra

Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:

Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade
Se possível, peça para uma pessoa te acompanhar

O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:

Quando você notou o surgimento dos sintomas em seu filho?
Você notou uma perda ou aumento da pigmentação da pele?
Houve alternação na cor dos olhos?
O cabelo escureceu com o tempo ou permaneceu do mesmo jeito?
Seu filho foi diagnosticado com alguma outra condição médica? Qual?
Há casos em sua família de albinismo?
Quais outros sintomas seu filho apresentou?
Houve caso de hemorragia ou de infecções?
Seu filho apresenta hematomas pelo corpo?
Seu filho mostra evidências de problemas de visão?

Diagnóstico de Albinismo

Um diagnóstico completo para o albinismo inclui, primeiramente, um exame físico, descrição de eventuais alterações na pigmentação, exame oftalmológico minucioso e comparação da pigmentação da pele e do cabelo com a de membros da mesma família.

O exame dos olhos incluirá uma avaliação bastante rigorosa, em que serão procurados indícios de nistagmo, estrabismo e fotofobia. O médico também poderá fazer uso de um dispositivo para inspecionar a retina e determinar se existem sinais de desenvolvimento anormal.

Em geral, é possível determinar um caso de albinismo apenas por meio da observação clínica, uma vez que a maioria dos casos da doença leva ao desenvolvimento de sintomas bastante característicos.

Tratamento e Cuidados

Tratamento de Albinismo

O albinismo é uma desordem genética, por isso o tratamento é bastante limitado. O atendimento oftalmológico adequado e o acompanhamento de sinais na pele são úteis para detectar possíveis anormalidades que possam, eventualmente, levar a problemas de saúde para a criança.

O paciente provavelmente terá de usar lentes especiais prescritas pelo oftalmologista. Também precisará fazer alguns exames específicos periodicamente, para que o médico possa acompanhar o desenvolvimento da doença e o impacto que ela tem sobre a visão. Procedimentos cirúrgicos para corrigir e reduzir os sintomas de nistagmo e estrabismotambém são opções.

Além disso, o médico deverá realizar uma avaliação anual da pele para detectar a tempo indícios do surgimento de lesões que possam levar ao câncer de pele – uma das principais complicações do albinismo.

Convivendo (prognóstico)

Convivendo/ Prognóstico

Pacientes devem tomar uma série de medidas de autocuidado para evitar complicações decorrentes de albinismo. Contudo, é importante ressaltar que o uso de filtros solar é essencial para pessoas com albinismo.

Além disso, é importante que os pacientes evitem ao máximo a exposição solar de alto risco, sem tomar os cuidados necessários.

Se possível, o uso de roupas compridas, que cubram regiões normalmente expostas ao sol, também deve ser priorizado, além de óculos-escuros que contenham proteção contra os raios UVA e UVB.

Complicações possíveis

A principal complicação clínica de albinismo é o câncer de pele. Normalmente, quanto menor a quantidade de melanina produzida pelo corpo, mais altas são as chances de uma pessoa desenvolver este tipo de câncer.

De resto, há muitas complicações possíveis no que diz respeito às relações sociais nas quais pessoas com albinismo estão envolvidas. Elas costumam ser muito discriminadas por sua aparência, muitas vezes porque as pessoas não sabem exatamente do que se trata o albinismo. Maus tratos em escolas e no cotidiano, de modo geral, podem levar a problemas emocionais e psicológicos, que podem precisar ser tratados com especialistas de saúde mental.

Grupos de apoio voltados exclusivamente para pacientes com albinismo podem ajudar neste processo e na redução dos impactos que o preconceito causa na vida da pessoa.

Albinismo tem cura?

O albinismo normalmente não afeta o período de vida da pessoa – a não ser, é claro, que o paciente desenvolva câncer de pele, uma doença que, se não for devidamente tratada, pode ser fatal. Além disso, pacientes com síndrome Hermansky-Pudlak, um dos tipos mais raros de albinismo, podem ter uma expectativa de baixa menor em relação aos pacientes que têm outros tipos da doença. Isso se deve principalmente às complicações decorrentes dele, como a ocorrência de doenças pulmonares, intestinais e de distúrbios hemorrágicos.

Além disso, os cuidados que devem ser tomados individualmente por pacientes com albinismo podem comprometer e limitar suas atividades diárias, principalmente devido ao cuidado que eles devem ter com a exposição ao sol.

Prevenção

Por se tratar de uma doença genética e hereditária, não há métodos conhecidos. No entanto, existem métodos de prevenir a recorrência uma vez já diagnosticado, e o mais importante é a consulta com médico geneticista para realização de aconselhamento genético.